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直肠息肉病例的症状分析 知多少

发布时间:01-04 免费咨询

  给大家介绍的是家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病,以结肠多发性息肉为特征。该病于l721年由 Menzel等首次报道,在人群中的发病率约为l/'7000~124000等,目前电子肠镜的检查对诊断有决定性作用。我们对医院收治的3例家族性结肠息肉患者进行了家系调查、系谱分析,对患者及家族成员进行r有效指导,以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。

  典型病例:

  患者男性,26岁。1年前开始腹泻。大便~5次d,血便1月有余,伴间歇性腹痛。初期仅在大便表面混有少量鲜血,误诊为内痔出血,治疗后病情无好转,行电子肠镜检查发现患者从肛门至横结肠处肠壁布满大小不等、形态和蒂长短不一的数百枚息肉,小的约0.2CIn×.3cm,大的约 0.8cm×0.8cm,大多表面光滑,似葡萄状,少数肿胀发红。内镜下取全瘤6个送病理检查,提示个有腺瘤结构。追述家族史发现其父Ⅱ于8年前发现有结肠息肉,其姑Ⅱ于6年前死于结肠肿瘤,其祖母I。因结肠多发性息肉伴癌变已去世多年。对其祖母兄弟姐妹家系进行扩大调查也发现有2位已逝肠癌患者。对先证者胃镜检查未检出上消化道息肉,行结肠切除、回肠一肛管吻合术。1年复查未发现异常。

  患者女性,29岁,反复出现腹泻伴腹痛年,便血1个月。初次检查被误诊为肠易激综合征,2年来一直以肠炎、肠易激综合征等治疗,病情不能控制,行电子肠镜检查发现患者结肠弥漫分布直径大小为0.3ClTI~1.的息肉,大小不等.形状不一,息肉表面光滑,分布以降结肠、横结肠处为多。内镜下切除息肉5个送检,均呈腺瘤样结构。追述家族史时发现其父亲Ⅱ及祖母I均因结肠肿瘤而做过肠切除术,其中祖母去世多年。对家族成员进行扩大检查,Ⅱ。、Ⅲ也检查结肠息肉。对先证者胃镜检查示胃体中部大弯、前壁处,可见多个半球形扁平隆起,大小约0.2cm×0.3cm,提示胃多发性息肉,切除后送检为炎性改变。行结肠切除、回肠一肛管吻合术后已9个月,复查未发现异常。

  患者男性,21岁,反复从肛门向外突出痔状物伴便血1年余。一直被误诊为外痔伴出血,曾做外痔切除术,但病情不见好转,出血量持续增多。行电子结肠镜检查发现全结肠弥漫分布直径约为0.2~1.0cm的息肉,形状及蒂不一,息肉大多表面光滑,少数肿胀发红,横结肠以下分布聘多。切除完整恳肉5个送检,3个呈腺瘤样变。追述家族史发现其母亲Ⅱ和小姨Ⅱ。有类似疾病,并分别于8年前、5 年前做过结肠切除。目前情况良好,外公早年死于肠癌,其外公兄弟姐妹家系调查亦发现有例结肠息肉患者。对先证者行上消化道内镜检查未检出息肉。行全结肠切除、回肠造口术,7个月检查未见异常。


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